Krankheit

Vorbemerkungen

Die Sklerodermie ist eine ernst zu nehmende und komplizierte Erkrankung, deren Behandlung unbedingt in spezialisierte Hände gehört. Die Tatsache, dass es sich um eine unheilbare Krankheit handelt, kann erschrecken. Diese Erkrankung tritt in den unterschiedlichsten Erscheinungsformen auf, verursacht daher verschiedene Beschwerden und hat somit auch unterschiedliche Auswirkungen auf das tägliche Leben. Heute steht eine Vielzahl von Therapiemöglichkeiten zu Verfügung, die viele der einzelnen Beschwerden sehr gut verbessern oder sogar zum Stillstand bringen können. Viele Sklerodermiekranke können mit ihren Beschwerden sehr gut umgehen und den Alltag geniessen.

Verbreitung

Für die Krankheitshäufigkeit (Prävalenz) und die Anzahl Neuerkrankungen (Inzidenz) gibt es keine genauen Zahlen. Sie sind weltweit sehr unterschiedlich. Die Prävalenz liegt zwischen 31 (England) und 277 (Nordspanien) pro Million Einwohner und die Inzidenz zwischen 3.7 (England) und 23 (Nordspanien) pro Million Einwohner pro Jahr (Ranque B, Mouthon L. Autoimmun Rev. 2010 Mar;9(5):A311-8.). Man schätzt, dass zwischen 1 von 5’000 Menschen an Sklerodermie erkrankt sind und rechnet mit 1 bis 2 Neuerkrankungen pro 100’000 Menschen pro Jahr. D.h. es leben in der Schweiz etwa 1‘400 Menschen, welche an dieser Krankheit leiden (persönliche Kommunikation mit Prof. Ass. C. Chizzolini, HUG Genf). Frauen sind etwa viermal häufiger betroffen als Männer. Die Erkrankung tritt meistens im Alter von 30 bis 50 Jahren auf, Verlauf und Schwere können von Patient zu Patient sehr unterschiedlich sein.

Name

Der Name Sklerodermie leitet sich vom Griechischen ab und bedeutet übersetzt „harte Haut“: skleros (= hart), derma (= Haut).
Unter Sklerose versteht man eine Verhärtung von Organen oder Gewebe durch eine Vermehrung des Bindegewebes.

Definition

Die Sklerodermie bezeichnet einen Überbegriff für eine heterogene Gruppe von Krankheitsbildern. Sie gehört zu den sogenannten Kollagenosen. Das sind Erkrankungen des Bindegewebes, die durch ein fehlgeleitetes Immunsystem ausgelöst und gesteuert werden.
Bei der Sklerodermie kommt es zu einer starken Vermehrung des Bindegewebes, so dass sich die Haut oder Schleimhaut verdickt und verhärtet. Die Bindegewebsverhärtung kann entweder nur die Haut alleine oder aber die Haut und innere Organe wie Lunge, Verdauungstrakt, Blutgefässe, Herz und Niere betreffen.

Einteilung

Auf Grund von unterschiedlichen Verläufen und Prognosen werden zwei Grundvarianten der Sklerodermie voneinander abgegrenzt: die zirkumskripte, auf die Haut beschränkte Sklerodermie und die den ganzen Körper betreffende systemische Sklerose (oder Systemsklerose).

1. Die zirkumskripte Sklerodermie
Die lokalisierte zirkumskripte (circumscripte = umschriebene) Sklerodermie (CS) zeigt sich durch eine lokalisierte Hautsklerose ohne Beteiligung innerer Organe.

1.1. Morphea
Die Hautsklerose besteht in begrenzten Arealen. Sie beginnt mit kleinen roten Flecken an Gliedmassen und Rumpf, die sich langsam vergrössern und verhärten. Die Verhärtung beschränkt sich nur auf das Bindegewebe und Unterhautfettgewebe der Haut.
Am häufigsten ist die plaqueförmige Morphea. Die Läsionen können isoliert (lokalisierte Morphea) oder generalisiert (disseminierte Morphea oder Panmorphea) auftreten. Weitere Varianten sind Atrophodermia progressiva idiopathica Pierini-Pasini, Morphea guttata, Morphea profunda und noduläre Morphea.

1.2. Lineäre Sklerodermie
Die lineär angeordneten Formen der zirkumskripten Sklerodermie zeigen sich überwiegend im Kindesalter, als bandförmige zirkumskripte Sklerodermie „en coup de sabre“, seltener als Parry-Romberg-Syndrom oder akrale pansklerotische Form.
Alle diese Hautverhärtung ist zwar zum Teil sehr unangenehm, vor allem, wenn die Haut im Bereich der Gelenke betroffen und die Bewegung somit eingeschränkt ist, aber sie ist nicht lebensbedrohlich. Meist verliert diese Krankheit über die Jahre an Aktivität und „brennt aus“.

Die CS breitet sich oft an Stellen aus, an denen viel Druck auf die Haut ausgeübt wird. Zum Beispiel im Bereich von BH- oder Schulranzen-Trägern oder im Leistenbereich, wenn hier enge Hose permanent beim Sitzen drücken. In diesem Fall kann das Tragen von leichten Kleidern das Voranschreiten der Krankheit verhindern.

2. Die systemische Sklerose (SSc)
Bei der systemischen Sklerodermie sind neben der Haut auch das Blutgefässsystem und innere Organe in unterschiedlichem Ausmass betroffen.
Diese Form der Sklerodermie ist nicht heilbar, aber inzwischen behandelbar, so dass der Krankheitsverlauf verlangsamt und teilweise sogar gestoppt werden kann, also nicht voranschreitet. Deswegen wird auf den Zusatz „progressive“ (= voranschreitende), wie es früher üblich war (progressive systemische Sklerose = PSS), heute verzichtet und einfach nur noch von einer systemischen Sklerose gesprochen.

Bei einigen Erkrankten sind die Veränderungen nur mit technischen Geräten messbar und werden vom Betroffenen gar nicht wahrgenommen. Andere Erkrankte sind deutlich am ganzen Körper betroffen und haben Verhärtungen im Gesicht, an den Fingern und Unterarmen. Auch kann die systemische Sklerose mit ernsthaften Beschwerden bei der Atmung, dem Schlucken und der Verdauung verbunden sein. Da die Krankheit sehr variantenreich ist, vergehen oft Monate oder Jahre, bis bei einem Patienten die richtige Diagnose gestellt werden kann.

Die systemische Sklerose wird nach der Ausdehnung des Hautbefalls in zwei Unterformen eingeteilt
2.1. Limitierte (oder lokalisierte) systemische Sklerose (lSSc) oder kutan limitierte SSc
Das bedeutet nicht auf die Haut limitierten Befall, sondern limitierten Hautbefall! Sind nur die Hände oder Füsse unterhalb der Ellenbogen- oder Kniegelenke betroffen, spricht man von einer limitierten Form der systemischen Sklerose. Die Verdickung der Haut bezieht sich auf die so genannten Akren: hauptsächlich sind Finger, Zehen, Nase, Wangen, Kinn und Ohrmuscheln betroffen. Eine Organbeteiligung ist bei dieser Form meist leichter ausgeprägt.
Eine Unterform der limitierten Sklerodermie ist das CREST-Syndrom. Der Name leitet sich aus den Anfangsbuchstaben der Symptombezeichnungen ab. Denn bei CREST kommt es zu einer Hautverkalkung (Calcinosis Cutis = verkalkte Haut), zu einem Raynaud-Syndrom (siehe weiter unten) und zu einer Minderfunktion oder gestörten Beweglichkeit der Speiseröhre (Ösophagusmotilitätsstörung (Esophagus = Speiseröhre). Ausserdem sind die Finger verhärtet, dünn und blass (Sklerodaktylie) und die oberflächigen Hautgefässe bleiben krankhaft erweitert (Teleangiektasien).

2.2. Diffuse systemische Sklerose (dSSc)
Breitet sich die Sklerose über den ganzen Körper aus, wird von einer diffusen systemischen Sklerodermie gesprochen. Sie schreitet schneller voran und führt bei manchen Patienten schon innerhalb eines Jahres zu einer schweren Fibrosierung der Haut mit Beteiligung innerer Organe.

3. Sine Sklerodermie
Wenn nur innere Organe betroffen sind und die äusseren typischen Merkmale fehlen, spricht man von einer „Sine (ohne) Sklerodermie“.

4. Overlap-Syndrom
Beim Sharp Syndrom (ein rheumatologisches „Overlap“-Syndrom genannt) überlappen sich verschiedene Bindegewebserkrankungen: Raynaud-Syndrom und sklerodermie-typische Hautverdickungen sind hier mit rheumatischen Symptomen eines systemischen Lupus erythematodes, einer Polymyositis oder einer rheumatoiden Arthritis kombiniert.

5. Sklerodermie-artige Erkrankungen, Pseudosklerodermie
Pseudosklerodermien sind Erkrankungen mit unterschiedlicher Entstehung die Zeichen einer Sklerodermie zeigen und diese so imitieren.
Diese Erkrankungen haben infektiöse, medikamentöse, toxische, durch Fremdmaterialien ausgelöste, stoffwechsel-induzierte oder immunologische Ursachen. Dazu gehören z.B. Lyme-Borreliose, Lichen sclerosus, Scleroedema adultorum, Skleromyxödem, chronische Graft-versus-Host-Disease.

Ursachen

Die genauen Ursachen der Sklerodermie sind nach wie vor unbekannt. Als Auslöser der Sklerodermie wird eine Fehlreaktion des Immunsystems (Autoimmunerkrankung) vermutet: körpereigene Zellen (hier des Bindegewebes) werden als fremd oder fehlerhaft erkannt. Die Folge ist eine Entzündungsreaktion, bei der sich die Bindegewebszellen (Fibroblasten) übermässig vermehren, so dass es zu einer Fibrose (Bindegewebszellenanhäufung) mit einer hohen Produktion an Kollagen (Eiweiss/Bestandteil des Bindegewebes und der Haut) kommt. Die Kollagenanhäufung führt zur Sklerose (Verhärtung) der Haut und zur Verengung von Blutgefässen. Auch die Verengung selbst fördert die Fibrosierung.

Es ist nach wie vor unklar, inwieweit zusätzlich genetische Faktoren oder Störungen der Bindegewebsneubildung bzw. der Gefässregulation ursächlich sind. Auch andere Faktoren, wie der Einfluss von viralen oder bakteriellen Antigenen, UV-Licht, Umweltgiften, Geschlechtshormonen, Medikamenten und bestimmten Tumoren, könnten eine Rolle spielen.

Fest steht, dass bei der Entwicklung einer Sklerodermie folgende Gegebenheiten wichtig sind:

• krankhafte Vermehrung des Bindegewebes (Fibrose)
• Schädigung der Blutgefässe (Vaskulopathie)
• Autoimmunerkrankung
• genetische Veranlagung
• vermehrte Bildung von Endothelin (Stoff mit starker gefässverengender Wirkung)

Symptome

Im folgenden Text werden die Symptome der systemischen Sklerose beschrieben. Bei allen Formen der systemischen Sklerose können zusätzlich – häufig parallel zur Hautsklerosierung – Folgeerkrankungen wie z. B. Muskelentzüdungen, Beschwerden im Magen-Darm-Bereich (gastrointestinale Beschwerden), Lungenfibrose oder Lungenhochdruck auftreten. In der untenstehenden Tabelle sind vorkommende Symptome der Sklerodermie aufgeführt. Dies ist eine zusammenfassende Auflistung und bedeutet nicht, dass ein Patient alle diese Symptome aufweist bzw. im Verlauf der Krankheit bekommen wird.

Die obigen Informationen sind dem Patientenratgeber der Firma Actelion und dem Artikel von Prof. R.M. Trüeb (Trüeb RM. Praxis. 2007 Dec 5;96(49):1933-49.) entnommen.

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